Описана в 1882 г. Это гиперпластическое заболевание ретикулогистиоцитарной системы с накоплением в клетках кератина. Заболевание редкое, носит семейный характер. Острая форма заболевания обнаруживается у детей раннего возраста и заканчивается летальным исходом.
Хроническая форма чаще возникает в зрелом возрасте, иногда у детей старше 10 лет, характеризуется анемией, лейкопенией, тромбоцитопенией, увеличением селезенки, печени, лимфатических узлов, появляются боли в костях, кровотечение.
В полости рта геморрагические явления, образование пародонтальных карманов, подвижность и смещение зубов. В костной ткани челюстей рентгенологически обнаруживаются участки остеопороза, истончение кортикального слоя.
Лечение консервативное и хирургическое (спленэктомия).